Dentro de los objetivos de De Neu está colaborar en la investigación de las Enfermedades de los Neurotransmisores, y gracias a la II Convocatoria de Ayudas a la Investigación, vamos a colaborar con la Universidad de Verona para la caracterización de las variantes de los niños y niñas con SSADH, una de las patologías de la Asociación.
El déficit de SSADH es una enfermedad causada por un fallo genético que hace que no se genere bien una proteína necesaria para el funcionamiento correcto de las células. Ese fallo genético no es igual en todos los casos, hay variantes que pueden influenciar el curso de la enfermedad, o quizás el acceso a posibles terapias o tratamientos.
El objetivo del proyecto que lidera la investigadora principal Mita Bertoldi es caracterizar esas variantes y conocer hasta qué punto la proteína está mal formada (plegamientos incorrectos, nivel de operación, etc).
Muchas gracias a todos los que colaboran con De Neu para que este tipo de proyectos contribuyan a la ciencia y a dar un poquito de esperanza nuestras familias.