Listado de la enfermedades relacionadas con los neurotransmisores

Las enfermedades que inicialmente se contemplan en la asociación son:

1.- Defectos del GABA

– Aciduria 4-hidroxibutírica o déficit de SSDH (succínico-semialdehido deshidrogenasa) 

– Déficit de GABA transaminasa

– Homocarnosinosis

– Mutaciones en los receptores de GABA.

2.- Defectos de las aminas biógenas ( dopamina y serotonina) y pterinas

– Déficit de tirosina hidroxilasa

– Deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC)          (Terapia génica aprobada: Upstaza)

– Enfermedad de Segawa (o déficit de GTPCH)

– Déficit de sepiapterina reductasa

– Déficit de monoamino oxidasa

– Déficit del transportador de dopamina      (Terapia génica => Designación como medicamento huérfano)

– Déficit de dopamina-beta hidroxilasa

– Déficit del transportador vesicular de monoaminas.

3.- Defectos de vitaminas que actúan en la producción de neurotransmisores

-Epilepsia sensible a la piridoxina

– Déficit de piridoxal fosfato.   

4.- Defectos de la glicina

– Hiperglicinemia no cetósica por mutaciones en el complejo GCS   

– Mutaciones en los transportadores y receptores de glicina.

5.- Defectos de la serina

– Déficit de síntesis de serina.  

– Deficiencia de 3-Fosfoglicerato Deshidrogenasa  

6.- Defectos del glutamato

– Mutaciones en los transportadores y receptores de glutamato.