¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES DE LOS NEUROTRANSMISORES?

Las Enfermedades de los Neurotransmisores son graves enfermedades genéticas, de las llamadas enfermedades raras, que implican al metabolismo de los neurotransmisores. Constituyen defectos congénitos que afectan, principalmente, al sistema nervioso central (cerebro fundamentalmente) y que pueden conducir a graves problemas neurológicos.

¿CUÁLES SON LAS CONSECUENCIAS DE PADECER UNA ENFERMEDAD DE LOS NEUROTRANSMISORES?

Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy variables, varían desde leves a graves, con un amplio espectro de problemas neurológicos y psiquiátricos.

Los casos más leves se presentan con torpeza en el niño pequeño, retraso psicomotor, movimientos anormales… Los casos más graves pueden presentar: distonía (movimientos incontrolados), temblor, hipotonía o rigidez, ataxia (torpeza o incoordinación de la marcha), retraso psicomotor, hipomimia (cara poco expresiva), crisis oculógiras (movimientos oculares anormales en forma de giros), fluctuación de los síntomas a lo largo del día, sudoración excesiva, inestabilidad térmica, alteraciones del sueño, irritabilidad, entre otros.

Algunas enfermedades en concreto se presentan con letargia e hipotonía durante el periodo neonatal, convulsiones, retraso mental severo, microcefalia (cabeza pequeña), etc.

Las enfermedades de los neurotransmisores se enmarcan dentro de las denominadas raras o poco frecuentes. De hecho, su prevalencia es una de las más bajas entre este grupo de patologías. Al padecerlas un número muy reducido de personas, la investigación vinculada a las mismas tiene enormes dificultades de contar con el soporte económico suficiente que conlleve la mejora de los tratamientos necesarios.

¿TIENE CURA?

Actualmente solo una de las enfermedades de los Neurotransmisores tiene cura, a través de la terapia génica, aunque el retraso en el desarrollo hasta el momento de la terapia es difícil de recuperar.

A día de hoy no existe un tratamiento para la mayoría de ellas, y el mercado sólo dispone de fármacos que tratan algunos de los síntomas aislados que produce cada patología.

Sin embargo, un buen diagnóstico a tiempo podría suponer un aumento de la calidad de vida de estos niños y niñas.

¿QUIÉNES SOMOS?

De Neu nace en 2014 como una iniciativa de un grupo de familias afectadas por alguna de las enfermedades de los neurotransmisores. La principal misión de la Asociación de Enfermedades de los Neurotransmisores es la mejora de la calidad de vida de las personas, en su mayoría menores, afectados por este tipo de enfermedades y la de sus familias. Nuestros valores son los del esfuerzo, la constancia, la superación, la empatía, la unidad, la dedicación, la lucha, el trabajo y la inclusión. Por nuestra realidad diaria, sabemos de la importancia de la empatía hacia todos aquellos que conviven con la enfermedad y la incertidumbre.

El propósito de la Asociación, por lo tanto, es múltiple: queremos ser el punto de encuentro entre familiares, afectados, profesionales e instituciones interesadas en estas enfermedades, así como promover y ayudar a la investigación médica, científica y técnica que ayude a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por tales enfermedades.

Actualmente nuestra Asociación recoge 20 casos de afectados en España con alguna enfermedad de los neurotransmisores, en su gran mayoría niños y niñas, con lo que queda patente la poca prevalencia que tienen. Es por ello que en nuestro país apenas se investigan con fondos públicos ni se estudian en profundidad. Nuestro objetivo es que esto cambie, y por ello trabajamos cada día.

¿CÓMO PUEDE COLABORAR CON NOSOTROS?

Se puede colaborar de varias formas:

Aportando dinero: no se establece una cantidad mínima. Puede hacerse por transferencia a la cuenta: ES94 3159 0018 1523 8089 2428 , o por Bizum al código 00490

Siendo socio colaborador: Con la cantidad y periodicidad que se desee.

Siendo Teamer: Aportando 1€ al mes a través de la Plataforma Teaming.

El dinero que se recaude mediante estás donaciones irá destinado a proyectos de investigación.

¿QUÉ BENEFICIOS APORTA COLABORAR?

De Neu, es una asociación declarada de Utilidad Pública, por lo que nos permite acogernos a la Ley 49/2002, de 23 de diciembre, de régimen fiscal de las entidades sin fines lucrativos y de los incentivos fiscales al mecenazgo. Esto supone unos beneficios fiscales:

Se podrá desgravar en la declaración el 80% en los primeros 250 euros de donación. A partir de 250 euros, se aplicará el 40% si es la primera donación y el 45% tras dos años anteriores consecutivos de donación por un importe igual o superior al ejercicio actual. Si eres una empresa y has donado en los dos años anteriores consecutivos por un importe igual o superior al ejercicio actual podrás desgravar el 50% y un 40% si se trata de la primera donación.

Para garantizar la emisión de tu certificado de donación te rogamos que nos facilites tus datos (nombre completo, DNI y dirección completa) como máximo el próximo 31 de diciembre de este año, enviándolos al email info@deneu.org

Además, ayudar a los demás aporta satisfacción personal al contribuir significativamente a la autonomía, bienestar y calidad de vida de otra persona. También ayuda a revalorizar la propia vida, fomentando la gratitud y una visión más positiva.