Publicada la primera Guía de consenso para el diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de BH4

Los doctores Eduardo López Laso y Elisenda Cortés, coautores de la publicación en la que ha colaborado De Neu.

El doctor Eduardo López Laso, miembro del departamento de neuropediatría del hospital Reina Sofía de Córdoba y del comité científico de De Neu; y la doctora Elisenda Cortés, neuropediatra del hospital Germans Trias i Pujol de Badalona en contacto directo constante con nuestra Asociación, son dos de los principales autores (junto con el doctor Thomas Opladen, del hospital universitario de Heildelberg, Alemania) de la Guía de consenso para el diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de la tetrahidrobiopterina (BH4) que se ha publicado recientemente en Orphanet Journal of Rare Diseases.

Como señala la Guía: "Las deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4) comprenden un grupo de seis trastornos neurometabólicos raros caracterizados por la síntesis insuficiente de los neurotransmisores dopamina y serotonina, debido a una alteración en la biosíntesis o degradación de BH4”. Sin embargo, "el manejo de estos pacientes difiere en todo el mundo y, por lo tanto, se han elaborado estas directrices con el objetivo de armonizar y optimizar esta atención".

Aunque existe poca evidencia en la literatura médica, "estas pautas de consenso ayudarán a armonizar la práctica clínica y a estandarizar y mejorar la atención a los pacientes con deficiencia de BH4".

De Neu, a petición de la doctora Elisenda Cortés ha colaborado con la Guía facilitando la información solicitada por los expertos.

Puede consultarse la Guía (en inglés) en el siguiente enlace:

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01379-8


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Eduardo López Laso, en un momento de su intervención en la
3.ª Jornada de los Neurotransmisores, organizada por De Neu

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Los defectos de la tetrahidrobiopterina fueron el tema de la ponencia
de la doctora Elisenda Cortés en la 3ª. Jornada de los Neurotransmisores