El NIH financiará un proyecto sobre la evolución del Déficit de SSADH

iNTD BCH NIH

Hace unos días recibimos la buena noticia, de que el equipo de investigación dirigido por el Doctor Mike Gibson y en el que colaboran numerosos expertos de Estados Unidos y Europa ha conseguido gracias al excelente trabajo que realizan y al apoyo de varias asociaciones de pacientes, entre ellas De Neu, que el NIH financie un proyecto de investigación sobre la Historia Natural de Déficit de Succínico Semialdehído deshidrogenasa (SSADH).

En este estudio participarán Dr. Roullet, Washington State University; Dr. Pearl, Boston Children’s Hospital (BCH): Dr. Opladen, University Children`s Hospital, Heidelberg, Germany (International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders; INTD y el Dr. Kritcher, University of South Florida.

Este proyecto estará financiado por 5 años y consiste en hacer un seguimiento de 50 pacientes con SSADH. Aproximadamente 25 de esos pacientes serán de Estados Unidos y el seguimiento se hará en BCH. Los otros 25 pacientes se reclutarán entre el iNTD (donde están inscritos los pacientes de nuestra asociación), y otros pacientes de todo el mundo.

El estudio tratará de recoger la observación clínica de estos pacientes y de realizar estudios de sangre, orina, saliva, pelo y heces para evaluar la progresión de la enfermedad y poder buscar posibles biomarcadores que servirían para un diagnóstico temprano de la enfermedad en recién nacidos. Y para monitorizar posibles terapias.

Los pacientes se seleccionarán con el fin de hacer el estudio lo más representativo posible y se empezarán a contactar a finales de 2019.

Estamos encantados de haber podido contribuir a esta concesión con nuestra carta de apoyo al proyecto, y esperamos poder seguir contribuyendo si seleccionan alguno de los niños con SSADH que pertenecen a De Neu. Sin duda este será un proyecto importante en la investigación de SSADH y estamos muy felices de formar parte de él.