DE NEU PARTICIPARÁ EN LA CONFERENCIA INTERNACIONAL DE SSADH DE BOSTON DE 2020

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De Neu participará en la conferencia internacional que organiza la Asociación de SSADH (Deficiencia de Succínico Semialdehido Deshidrogenasa) de Estados Unidos. El evento, que se llevará a cabo en Boston del 9 al 10 de julio de 2020, reunirá a investigadores y profesionales clínicos que trabajan con esta enfermedad de los neurotransmisores en todo el mundo.

Además de las ponencias de los profesionales habrá sesiones que se centrarán en los problemas cotidianos que enfrentan las familias con uno de sus integrantes afectado por la SSADH. Un panel de expertos responderá a cualquier pregunta que puedan plantear.

La participación española correrá a cargo de la doctora Àngels García Cazorla (integrante del comité científico de De Neu) y del doctor Alfonso Oyarzábal, quienes hablarán del estado GABAérgico en diferentes trastornos metabólicos.

Por su parte, Francisco José Peñarrubia, miembro de la junta directiva de De Neu, participará como moderador en la mesa titulada “Viviendo con SSADH”, en la que diferentes expertos abordarán distintos temas vinculados con la enfermedad, como los desordenes del sueño o los trastornos obsesivo-compulsivos. La doctora García Cazorla también intervendrá, junto con otros expertos internacionales, en una de las sesiones dedicadas a resolver dudas de las familias.

La presencia de De Neu en esta conferencia internacional tiene como objetivo conocer de primera mano los avances que en todo el mundo se producen con respecto a la enfermedad. Por otro lado, sirve también para afianzar los contactos internacionales que facilitan la cooperación entre asociaciones y los miembros de sus respectivos comités científicos.

La enfermedad

La SSADH afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico (GABA), causando la acumulación de un derivado del mismo: el ácido γ-hidroxibutírico (GHB), lo que tiene un efecto neurotóxico, que contribuye a la fisiopatología de la enfermedad. Las manifestaciones clínicas son muy variables, con un amplio espectro de problemas neurológicos como retardo del desarrollo motor, hipotonía generalizada, retraso en la manipulación y en el lenguaje expresivo, entre otros. Algunos pacientes presentan convulsiones, ataxia, trastornos del sueño, con somnolencia diurna y síntomas como distonía, mioclonus y nistagmus. Entre los problemas de conducta destacan el déficit de atención, la hiperactividad, la ansiedad o la agresividad. La deficiencia de SSADH también se puede presentar como un cuadro de retraso mental inespecífico. En algunos pacientes, el retraso mental se asocia con problemas de conducta marcados (uno de los más comunes es el trastorno obsesivo-compulsivo).