De Neu destina 10.000 euros a la Fundació Sant Joan de Déu para colaborar en el desarrollo de una plataforma para la investigación en enfermedades de los neurotransmisores

Nos alegra mucho informaros de que ya hemos resuelto la primera convocatoria de ayudas a la Investigación de Enfermedades de los Neurotransmisores convocada por De Neu.

Los 10.000 euros recaudados se destinarán a colaborar en el desarrollo de una plataforma colaborativa que integrará todos los estudios centrados en los defectos de los neurotransmisores. Este proyecto se desarrollará en el centro investigador Fundació per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu, cuya investigadora principal será la doctora Àngels García-Cazorla.

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El objetivo principal es trabajar de un modo coordinado y eficaz en estas investigaciones a través de la figura de un investigador clínico que será el coordinador e interlocutor entre los investigadores, los médicos y las familias. Con esta donación, se aumentará el tiempo dedicado a los proyectos que actualmente están en marcha, tanto estudios nacionales como internacionales, en el ámbito de los defectos de los neurotransmisores.

Dentro de este proyecto se realizan varias actividades, que van desde atender a las consultas médicas de las familias, así como también crear contenidos científicos; se analizarán datos bioestadísticos del proyecto y elaborarán cuestionarios para crear una base de datos clínicos con el fin de registrar la historia natural de las enfermedades de los neurotransmisores.

En definitiva, se pretende facilitar el desarrollo de los proyectos y potenciar la participación de los grupos de trabajo y pacientes españoles en las redes internacionales.

Con esta ayuda, pretendemos dar una visión conjunta a la investigación que se está realizando en las enfermedades de los neurotransmisores, además de contribuir al desarrollo del proyectos con el fin de potenciar al máximo la participación nacional de los investigadores, grupos de trabajo y pacientes en las redes de trabajo mundiales.

Proyectos nacionales e internacionales que están en marcha en la actualidad con participación del grupo de investigación:

  1. I-NTD: "The International Working Group on Neurotransmitter Related Disorders. A worldwide research project for primary and secondary neurotransmitter disorders".
    • Descripción de las características clínicas y de diversos biomarcadores de los pacientes afectos de déficit de SSADH (succínico semialdehido deshidrogenasa), enfermedad del GABA.
    • Descripción de las características clínicas y de diversos biomarcadores de los pacientes afectos de hiperglicinemia no cetósica, enfermedad de la GLICINA.
  2. U-IMD: "Unified-Inborn Metabolic Diseases Registry".
    • Actualizar los registros IMD ya existentes al estándar de U-IMD, comenzando con el registro del Grupo de Trabajo Internacional sobre Defectos Relacionados con Neurotransmisores (iNTD).
  3. "5-YEAR NATURAL HISTORY OF SSADH (succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency)".
  4. GRINpatías- DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA ONLINE PARA LA RECOLECCIÓN DE DATOS CLÍNICOS DE PACIENTES CON MUTACIONES DE NOVO DE LOS RECEPTORES NMDA
  5. MAPAS CEREBRALES
  6. OTROS proyectos de investigación básica están relacionados con el desarrollo de iPSc y biomarcadores utilizando las técnicas ómicas, gracias a la ayuda FIS "Sistemas de neurotransmisión en encefalopatías pediátricas de origen genético: identificación de nuevos aspectos moleculares y fisiopatológicos"