Symposium SSADH en Boston

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Los días 31 de Marzo y 1 de Abril se celebró en Boston un encuentro entre doctores, investigadores y familias afectadas por el SSADH.

Os contaré qué tal fue la experiencia, y de qué se habló.

El primer día estaba dedicado a la investigación pura y dura, y se presentaron varios proyectos e iniciativas que nos animaron bastante. Lo comenté con otros familiares, y con los organizadores, y me confirmaron que estaban muy ilusionados, porque en el último congreso (2 años antes), no había tantas novedades.

Paso a resumir las ponencias más interesantes.

1.- Se habló mucho del ensayo del SGS-742. Llevan algo más de un año probándolo con los pacientes de más edad, y están bastante seguros de que es una buena opción. El objetivo es bajar los niveles de GHB, que piensan que interfiere con los receptores GABAB.

Han comprobado que los pacientes con SSADH tienen menos receptores de lo normal, y piensan que es debido al GHB. Lo malo es que seguramente subirá también los niveles de GABA, y eso no es bueno, así que piensan que lo mejor sería una terapia combinada con Vigabatrina + SGS. Por ahora solo prueban con SGS porque les interesa conseguir la aprobación de la FDA.

Hablé con padres que habían participado en el estudio, y me dijeron que ellos pensaban que sí que se notaba (en principio, ellos no saben si le están dando el medicamento o un placebo, pero me dijeron que sí que se nota). Que durante 3 horas, 3 horas y media después de darle el medicamento, las chicas estaban más lúcidas, y les notaban una leve mejora en el habla y mejor capacidad para el aprendizaje.

En cuanto a los efectos secundarios, había algunos de diarrea y poca cosa, que resulta que ocurrían igual en el grupo con placebo. Es más, los que habían estado con el placebo, se quejaban de leves dolores de cabeza, que no pasaban con el medicamento real.

2.- Ensayos con rapamicina y derivados. Parece que los altos niveles de GABA hacen que las células no hagan bien el proceso de “autofagia”, mediante el cual las células que están sometidas a estrés, recuperan parte de la energía fagotizando algunos de sus orgánulos. Han probado con rapamicina, y parece que las células mejoran y se hacen más resistentes.

Lo han investigado con células del hígado de los ratones, y han visto que el número de mitocondrias es similar en ratones normales y en los del SSADH, pero en el caso de las de SSADH, son mucho más grandes. Con la rapamicina, los ratones vivían más y ganaban peso. La doctora Kara Vogel, que es la que maneja ahora el laboratorio del Dr. Gibson piensa que es una terapia prometedora, especialmente si se mezcla con vigabatrina.

3.- Ensayos con células IPS. Son células que han extraído de algunos pacientes con SSADH, y con las que quieren hacer experimentos. Las van a reprogramar para que generen neuronas, y una vez diferenciadas, podrán probar miles de compuestos químicos con ellas. Hablé con la investigadora, y me dijo que si todo va bien, en un año y pico tendrán las neuronas diferenciadas, comprobarán que tienen el déficit de SSADH y si están correctas, pasarán a las pruebas. Naturalmente, no basta con eso, ya que no se prueba en un cerebro real, y por ejemplo, las neuronas con las que se prueba no tendrán la edad del paciente.

4.- Trampa de aldehídos. Una empresa escocesa (Aldeyra) vino con 3 personas, y dijo que están haciendo pruebas con una “trampa de aldehídos” que no entendí exactamente en qué consiste (a pesar de que el Dr. Pearl les preguntó, pero no quedó claro cómo puede funcionar). Creo que lo que pretenden es capturar parte del succínico semialdehido antes de que se transforme en GHB. Quieren empezar a hacer pruebas, aunque su medicamento ya lo están probando con humanos en la conjuntivitis alérgica. Es decir, que si sale bien, el medicamento no tendría efectos secundarios en pacientes normales, pero lo tienen que probar con los ratones a ver si mejoran.

5.- Hubo más ponencias, pero creo que para nosotros lo más interesante fue una en la que una logopeda explicaba cómo trabajó con Sam (uno de los primeros casos diagnosticados) y otros niños con SSADH para conseguir que hablaran, y otra en la que una enfermera contó su experiencia con un hijo epiléptico.

La logopeda, contó cómo consigue que los niños trabajen motivados en la clase, con todo tipo de ayudas (familiares, películas, juguetes, etc), y cómo poco a poco iba consiguiendo sentar las bases para el lenguaje (sonidos, gestos, etc). Puso unos vídeos en los que vimos a Sam y otros dos niños de pequeños, y ahora de mayores.

Con los padres de Irlanda, Alemania y Grecia hablé bastante. Coincidían en que se sentían bastante solos en sus respectivos países, y que les gustaría contactar con más gente. Les invité a las próximas jornadas DE NEU, y probablemente alguno venga. Hablamos mucho acerca de que se pudiera participar en Europa en el ensayo del SGS, probablemente en Barcelona en el Sant Joan de Deu, y hablamos con la interlocutora del NIH, que gestiona el ensayo del SGS. Nos dijo que esa era una opción que barajaban, y que la otra era bajar la edad mínima para participar.

A la vuelta, Carolyn (Vicepresidenta de SSADH Association) me ha dicho que han bajado la edad a 4 años, y que piensan que van a tener todos los pacientes que necesitan en USA, así que en principio no hace falta participar. Aunque si alguno quiere hacerlo, puede solicitarlo. Hay que ir unas 5 veces en un año a Washington.

Nada más. Fue una experiencia muy interesante, hablar con los padres y con los doctores-investigadores, y conocer de primera mano qué están haciendo, a qué problemas se han enfrentado, etc.

También creo que ha sido muy positivo cerrar lazos con la asociación SSADH, con Carolyn y su familia, y con el resto de familias europeas. Es posible que en el futuro podamos participar y hacer algo de presión si participamos en EURORDIS, y para eso es bueno mantener el contacto.

Nada más. Muchas gracias a todos los que nos habéis apoyado con el viaje.

Un abrazo a todos!!