Listado de Enfermedades

Las enfermedades que inicialmente se contemplan en la asociación son:

1.- Defectos del GABA

- Aciduria 4-hidroxibutírica o déficit de SSDH (succínico-semialdehido deshidrogenasa)    SSADH

- Déficit de GABA transaminasa    Déficit de GABA Transaminasa

- Homocarnosinosis

- Mutaciones en los receptores de GABA.

2.- Defectos de las aminas biógenas ( dopamina y serotonina) y pterinas

- Déficit de tirosina hidroxilasa

- Déficit de aminoácido decarboxilasa

- Enfermedad de Segawa (o déficit de GTPCH)

- Déficit de sepiapterina reductasa

- Déficit de monoamino oxidasa

- Déficit del transportador de dopamina

- Déficit de dopamina-beta hidroxilasa

- Déficit del transportador vesicular de monoaminas.    Déficit del transportador vesicular de monoaminas

3.- Defectos de vitaminas que actúan en la producción de neurotransmisores

-Epilepsia sensible a la piridoxina

- Déficit de piridoxal fosfato.   Déficit de GABA Transaminasa

4.- Defectos de la glicina

- Hiperglicinemia no cetósica por mutaciones en el complejo GCS   Hiperglicinemia no cetósica

- Mutaciones en los transportadores y receptores de glicina.

5.- Defectos de la serina

- Déficit de síntesis de serina.  D Serina

6.- Defectos del glutamato

- Mutaciones en los transportadores y receptores de glutamato.